Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的遗传性神经肌肉疾病，约2500人中有1人患有广泛的表型变异，包括主要与周围神经系统运动和感觉缺陷相关的遗传性疾病。CMT的特点是从远端到近端肌肉体积减少、肌无力、感觉丧失、无反射、手足畸形，CMT的分类是基于神经损伤的类型、遗传模式和潜在的基因突变。超过100个基因位点与CMT相关。与外周髓鞘蛋白-22基因（PMP22）重复相关的最常见亚型CMT1A约占所有CMT的50%。体重指数（BMI）已显示影响健康儿童以及神经肌肉疾病儿童的功能，并可能影响CMT中的残疾。

Gabrielle A. Donlevy等调查了体重指数 (BMI) 与 Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT) 儿童残疾之间的关联。

该研究对 477 名3 至 20 岁 CMT 患者和316 名年龄和性别匹配的健康儿童进行了横断面分析。BMI 根据国际肥胖工作组 (IOTF) 标准进行分类，并将 BMI 分类与健康儿童进行比较。IOTF 类别（成人等效 BMI 切点）为严重体重不足（BMI <17 kg/m ²）、体重不足（BMI ≥17–<18.5 kg/m ²）、健康体重（BMI ≥18.5–<25 kg/m ²） 、超重（BMI ≥25–<30 kg/m ²）和肥胖（BMI ≥30 kg/m ²）。0 至 44 分 CMT 儿科量表 (CMTPedS) 的分数是一种经过充分验证的残疾衡量标准，与 BMI 相关联。

根据BMI分类的CMTPedS残疾评分均值(标准误差)

CMTPedS项目得分按BMI分类的手灵巧性，肌肉力量和力量评分

研究发现患有 CMT 的儿童被归类为严重体重不足（5.7% 对 0.3%）、体重不足（10.3% 对 5.1%）和肥胖（7.3% 对 3.8%）的比例较高（p < 0.05）。少数患有 CMT 的儿童被归类为健康体重（61.8% 对 74.4%）（p < 0.05），组间超重比例相似（14.9% 对 16.5%）。体重类别的 CMTPedS 评分（平均值 ± SD）如下：严重体重不足 27 ± 9、体重不足 20 ± 8、健康体重 17 ± 9、超重 17 ± 9 和肥胖 22 ± 10。

CMTPedS 项目按BMI类别对平衡、耐力(6MWT)、步态、感觉(针刺、振动)进行评分。

与患有CMT的健康体重儿童相比，体重严重不足与残疾程度更高 ( p < 0.001) 相关，肥胖 ( p = 0.015) 也是如此。

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

原文出处

Association Between Body Mass Index and Disability in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease. Neurology Oct 2021, 97 (17) e1727-e1736; DOI: 10.1212/WNL.0000000000012725