伴脾功能亢进的大量脾肿大严重影响了地中海贫血患者的生活质量，这些患者继发于有症状的血细胞减少、输血需求增加和需要脾切除的身体症状，不幸的是，这与脾切除术后脓毒症的终身风险以及血栓栓塞并发症和肺动脉高压的风险增加有关。具体来说，地中海贫血患者脾切除术后血栓栓塞并发症的风险高于其他良性血液疾病，尝试减小脾的大小和消除脾切除术的需要是必要的。

鲁索替尼（JAK1 和 -2 抑制剂）已被批准用于治疗原发性骨髓纤维化 (MF)、真性红细胞增多症 (PV) 后 MF 和原发性血小板增多症 MF ，主要目的是减小脾脏大小。在体外，它还显示通过增强的 γ-珠蛋白 mRNA 表达增加地贫中胎儿血红蛋白 (HbF) 的合成，甚至超过羟基脲，表明可以在这种情况下试用鲁索替尼。国外一期刊介绍了一个短期病例系列。

这次的病例介绍了四个地中海贫血患者的短病例系列(年龄26-36岁;3个输血依赖和1个非输血依赖)，其中鲁索利替尼给药剂量为TRUTH研究所用剂量的50% ，在严格的监测下，主要目的是避免脾切除术。鲁索替尼的剂量为每日一次5mg，持续4周，如果没有细胞减少症恶化的记录，则为每日两次5mg。

表 ： 所有四名患者的全血细胞计数和脾脏长度（通过超声测量）的基线和随访 (F/u) 值，每名患者的鲁索替尼治疗总持续时间。

 

图：A、B、C、D分别显示了患者（病例1、病例2、病例3和病例4）从基线到末次随访的血红蛋白和血小板计数、中性粒细胞绝对计数和脾脏大小的变化趋势

在所有四名患者中，脾脏大小和与脾肿大相关的躯体症状均明显减小。未注意到输血需求量增加；事实上，有一个病人的输血需求减少了25%。所有四名患者都报告了食欲和生活质量的主观改善。鲁索利替尼至少持续6个月，并定期监测血细胞计数。在治疗期间没有发现不良事件。1例患者在12个月后停用该药，最后一次随访(鲁索利替尼停用后2个月)脾脏大小和血细胞计数保持稳定。两名患者继续使用鲁索利替尼超过一年，第四名患者已使用7个月。患者将继续进行定期随访。

总而言之，可以考虑对鲁索替尼进行治疗性试验，以避免对大量脾肿大和脾功能亢进的患者进行脾切除术。在这种情况下，它值得进一步评估。

 

原始出处：

Taneja, K., Verma, C. and Mahajan, A. (2021), Can ruxolitinib avert splenectomy in patients with thalassaemia: a short term case series. Br J Haematol. https://doi.org/10.1111/bjh.17871