糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
邱正庆，副主任医师，副教授，儿科副主任，硕士研究生导师，1984年毕业于上海医科大学医学专业;1987年毕业于协和医科大学，获医学硕士学位;1993年毕业于加拿大麦吉尔大学(McGill University)生物学系遗传专业，获硕士学位，导师为Dr.C.R.Scriver. 1987年起进入北京协和医院儿科工作，接受正规的住院医师培训，现任儿科副教授，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中华儿科杂志和中华医学遗传学杂志通信审稿人。曾先后二次出国接受遗传代谢病的专业培训。
遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询。
邱正庆主任指出，人进食的碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收，会使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原，主要储存在肝脏内，当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与。
糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子(大肝)、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化，化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒;血脂很高;尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现很多合并症。
糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说在爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变，他们的外表表现不出来，看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上携带了“2”个突变，就表现出病态，成为糖原贮积病病人了。
糖原贮积病目前还没有根治的方法。近年有些亚型已发明出酶的替代治疗，即病人缺少什么酶就补什么酶，但这个治疗非常昂贵，暂时尚未在我国开展。(大部分)有低血糖表现的糖原贮积病的治疗是以生玉米淀粉为主的综合治疗。生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病，但可以大大改善病人的临床症状，在根治方法发明之前，必须坚持终生服用。
生玉米淀粉吃进体内后，在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖，可以维持6小时左右血糖正常。血糖正常了，由于低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常，比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。
大部分患儿经过治疗，生活质量较前明显提高。空腹血糖可以恢复到正常范围;相比以前来说，身高增高的速度会增快，当然有些患儿会长的快些，有些长的没那么快，这和很多影响因素有关：比如亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。肝脏会比以前有所缩小，但一般很难达到完全正常。
1、 玉米淀粉很容易在超市中买到。注意一定要吃“玉米”淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。
2、 一定要吃“生”玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。
3、 吃的生玉米淀粉的剂量是由医生根据病人的病情决定的，自己不要随意增加或减少。
4、 一份生玉米淀粉要放在2份的凉白开水中，搅匀后喝下。冬天也要用凉白开水，任何时候都不能用热水调制。
5、 吃生玉米淀粉一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用了。不能和饭一块儿吃，或刚吃完饭就吃淀粉。我们建议一天吃4次淀粉，放在上午9点、下午3点、晚上9点和半夜3点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是“一定要在两顿饭中间吃”。半夜3点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。
1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天6次等，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，那就只好减少剂量，或等长大些再试。
1、 少吃多餐，不适宜一次吃的过多;
2、 饮食以米面等粮食类的食物为主;菜和瘦肉不忌口也不限量;油炸食物不适宜吃太多;
3、 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃;
4、 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料;
5、 血尿酸高的患儿不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等;应戒酒;多饮水。
6、 尿中有结石的患儿要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。
1、 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理
2、 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。
3、 随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。
邱正庆主任总结说，只要好好治疗，不出现严重并发症，糖原贮积病病人可以结婚，也会有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲，绝大部分病人的子女没有同样的病，而只是一个糖原贮积病的基因携带者。