Movement Disorders: 神经丝轻链蛋白,对肝豆状核变性临床意义如何?

时间:2022-12-21 14:59:23   热度:37.1℃   作者:网络

威尔逊病(WD)是一种由ATP7B突变引起的常染色体隐性铜代谢紊乱,全球发病率为1/30,000至50,000。缺陷的ATP7B蛋白导致大量铜在肝、脑和其他器官和组织中积累,从而引起复杂的临床表现。


图1: 论文封面图

然而,该指标不能与WD的疾病状态和进展直接相关。统一威尔逊病评定量表(UWDRS)和半定量磁共振成像(MRI)量表具有评估WD疾病严重程度的优势,其局限性是主观的,不容易标准化。此外,由于指标不足和指导不当,一些WD患者可能出现不可逆的恶化。因此,开发监测神经系统损伤的敏感指标是值得的,这可以指导治疗方案,减少副作用的发生。


最近,在几个候选生物标志物中,血清神经丝轻链(sNfL)与许多神经退行性疾病密切相关。而最近对40名患者的研究表明,sNfL可以作为评估神经系统WD的一个有前途的生物标志物。然而,没有治疗后的研究来确定sNfL的敏感性。因此,有必要在一个更大的独立队列中进一步探索,并提供纵向随访数据。

藉此,浙大附属第二医院-吴志英团队,探究嗯sNfL是否能作为WD的一个可靠的血清生物标志物来评估神经系统损伤的严重程度,并敏感地反映治疗前后神经系统的变化。

他们评估了临床前和表现出的WD患者与对照组相比的sNfL水平,并分析了有各种临床症状的患者之间的差异。然后探讨了临床量表和sNfL水平之间的相关性。并对34名患者在治疗前后进行了重复测量。

图2:论文结果图

他们发现:有神经系统受累的WD患者的sNfL水平明显高于肝病患者和对照组。

发现WD患者的统一威尔逊病评定量表分数和sNfL之间以及半定量磁共振成像量表和sNfL水平之间呈正相关。

然而,在治疗随访分析中,治疗前后sNfL的趋势与临床反应不一致。

这些发现表明,sNfL水平可以作为衡量神经系统受累严重程度的理想指标,但不能评估治疗后疾病状况的变化。


原文出处:
Wang R, Xu W, Zheng Z, et al. Serum Neurofilament Light Chain in Wilson’s Disease: A Promising Indicator but Unparallel to Real‐Time Treatment Response. Movement Disorders. Published online May 4, 2022:mds.29039. doi:10.1002/mds.29039

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