目的：抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）是一种罕见的、危及生命的血管炎症，可影响成人和儿童。与成人发病的疾病相比，AAV在儿童中尤其罕见，年患病率为每百万儿童0.5-6.4例。AAV的病因在很大程度上仍然未知，环境和遗传因素都可能参与其中。最近在成人患者中发现的遗传易感性因素，包括HLA-DP和HLA-DQ，该研究在儿童患者中对此进行了探索。

方法：对欧洲血统的儿童AAV进行了全基因组关联研究（n=63例AAV病例，n=315例人群匹配对照）。

结果：发现了与HLA-DPB1*04:01等位基因的显著遗传关联（p= 1.5e-08，OR=3.5），与MPO-ANCA+相比，PR3-ANCA+儿童的相关性更强。HLA-DPB1*04:01等位基因是随访的成人AAV队列中相关性最高（但不显著）的HLA等位基因（p= 2.6e-04，OR=0.4）。儿童AAV队列中还发现TCR和IFN信号通路的富集。

结论：与成人AAV的先前发现相似，该研究发现HLA-DPB1基因座与儿童AAV相关。尽管发病年龄不同，但这些发现表明，儿童和成人发病的血管炎具有共同的遗传倾向。识别导致AAV的遗传变异是改进分类工具和治疗策略的重要一步。

 

文献来源：

Gibson KM, Drögemöller BI, Foell D, et al. HLA-DPB1 is associated with ANCA-associated vasculitis in children [published online ahead of print, 2022 Dec 18]. Arthritis Rheumatol. 2022;10.1002/art.42423. doi:10.1002/art.42423.