一例偶然发现的罕见典型病例——甲髌综合征

最近，医学影像科遇到一位特别的患者，该患者因为需要取出宫内节育器行骨盆X线摄片时发现骨盆形态异常，双侧髂骨翼、耻骨上支可见对称性突起，犹如长了三对“角”。

如下图：

其实，该患者骨盆是典型的“髂骨角”畸形，高度提示甲髌综合征。

甲髌综合征（nail-patellasyndrome，NPS）是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病，又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征，以对称性的中、外胚层异常为特点，病因可能是胶原代谢酶缺陷。

NPS主要临床特征为“四联征”:指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角(iliac horns)畸形和肘关节发育不良。其中30%-60%有肾病，约15%可发展为肾功能衰竭，严重的肾损害是本病致死的重要原因。因此，早期诊断及合理治疗是保护肾功能及预防早期关节炎的关键。

临床及影像表现：

1．指甲萎缩、角化不全、纵行裂纹，表面凹凸不平，最常见于拇指和食指。指骨一般无畸形。

2．骨骼发育不良：髌骨发育不良，过小或缺如；肱骨远端内外侧发育不对称，肘外翻改变；髂骨角(iliac horns)畸形。

3．肾脏损害，可合并肾脏损害，部分可发展为肾功能衰竭。

4．眼部异常，可能有虹膜、睫状体异常，晶状体、玻璃体浑浊或视力受累。

手指甲发育不良，指甲小而扁，中央凹陷，部分角化不良，可见纵行裂纹

双侧髌骨发育小，形态不规则，向外移位

双侧髂骨翼背面中央有对称性水平方向生长的机翼样角状隆起，称髂骨角

肱骨远端内外侧发育不对称，外侧的肱骨小头及外上髁发育不良，提携角增大呈肘外翻改变

鉴别诊断：

NPS应与小髌骨综合征鉴别，两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。