先天性高胰岛素血症（CHI）的治疗手段得到较好的改善。近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究探讨芬兰持续性和短暂性CHI（P-CHI和T-CHI）患者的治疗和长期结局。

这项在1972-2015年期间进行的基于人群的CHI患者回顾性研究，参与者为106例P-CHI患者和132例T-CHI患者（共42例在2000年之前被确诊，196例在2000年后被确诊），中位随访时间分别为12.5年和6.2年。该研究的主要结局指标为恢复、糖尿病、胰腺外分泌功能障碍和神经发育。

CHI（n=238）的总发病率为1:11300例活产儿（1972-2015）。在2000-2015年间，P-CHI（n=69）的发生率为1:13500，T-CHI（n=127）的发生率为1：7400。在2000年后发生的P-CHI患者组中，开始使用高胰岛素药物，并且相比于早期血糖降低更快。在74名接受过药物治疗的P-CHI患者中，68％的患者停止了药物治疗。13例（12％）P-CHI患者进行了部分胰腺切除，其中19例（18％）患者接受了近全胰腺切除术。在这些患者中，分别有0％和84％的患者出现糖尿病，而23％和58％患者出现临床胰腺外分泌功能障碍。在P-CHI和T-CHI组中，轻度神经系统异常（分别为21％和16％）和智力障碍（分别为9％和5％）较为常见。然而，与2000年前的P-CHI患者相比，之后的P-CHI患者神经发育正常的频率更高，而糖尿病和胰腺外分泌功能障碍的发生率则更高。

由此可见，该研究的结果表明与早期相比，2000年后P-CHI患者的治疗和长期疗效得到了显著改善。

原始出处：

Jonna M. E. Männistö.et al.Long-term outcome and treatment in persistent and transient congenital hyperinsulinism: a Finnish population-based study.JCEM.2021.https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgab024/6105046