【衡道丨病例】桥小脑角内淋巴囊肿瘤经典病例及诊治要点

时间:2023-09-25 20:14:26   热度:37.1℃   作者:网络

病例资料

男性,43岁,患者2年前无明显诱因开始出现左侧听力下降,伴间断耳鸣,无恶心呕吐,无口角流涎,无闭目困难,无行走不稳,无声音嘶哑、吞咽困难,无意识障碍、肢体抽搐,无二便障碍,未系统诊疗。

近1月来,患者出现行走不稳,2周前患者出现头晕、恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,到莘县XX医院就诊,行颅脑CT示左侧桥小脑角区占位、脑积水,后到莘县X医院就诊,行颅脑MRI示左侧桥小脑角区占位、脑积水。

10余天前到聊城市人民医院耳鼻喉科就诊,行颅脑MRI左侧桥小脑角区占位。现为求进一步治疗就诊我院,门诊以“左侧桥小脑角区占位”收入我科。患者自发病以来,神志清,精神一般,饮食差,睡眠可,大小便无异常。

专科检查

神志清,精神差,对答切题,双侧瞳孔圆形等大,直径约3mm,对光反射灵敏,双眼球活动可。粗测左侧听力明显减退,双鼻腔及双外耳道无异常分泌物。双侧额纹对称,鼻唇沟对称,口角无歪斜。颈软,四肢肌张力正常,四肢肌力5级,左侧指鼻试验阳性,闭目难立征(+),行走不稳,双侧Babinski征(-)。

辅助检查

颅脑CT(莘县XX医院):左侧桥小脑角区占位、脑积水。

颅脑MRI(莘县X医院):左侧桥小脑角区占位、脑积水。

颅脑MRI(聊城市人民医院):左侧桥小脑角区占位。

大体特征

(肿瘤)灰白灰红不规则组织多块,总体积6*4*2cm,切面灰红质软,局部海绵样。

病理形态镜下表现

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图1.低倍镜下肿瘤无边界,可见大小不一囊腔结构

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图2.腺样结构,类似甲状腺滤泡,腔内较多嗜酸性胶质样物质

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图3.具有纤维血管轴心的乳头结构,乳头表面为胞浆透明的单层上皮

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图4.囊状结构,内衬丰富嗜酸性胞浆的单层上皮

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图5.细胞形态温和,未见核分裂象,细胞呈柱状,胞浆透明/嗜酸,细胞核远离基底,位于中央或偏表面

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图6.部分腺腔囊状扩张,细胞呈扁平状

免疫组化

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图7.CA9阳性

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图8.CK阳性

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图9.CKH阳性

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图10.Vimentin阳性

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图11.PAX8阳性

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图12.S-100极个别细胞阳性

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图13.GATA3阴性

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图14.GFAP阴性

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图15.NSE阴性

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图16.P504S阴性

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图17.KI67低表达

病理诊断

(桥小脑角)内淋巴囊肿瘤

讨论

WHO定义:

内淋巴囊肿瘤(Endolymphatic sac tumour,ELST)是一种与内淋巴囊/导管相关的上皮性肿瘤,通常与(冯)希-林二氏综合征(VHLS)相关。

ICD-O:8140/3

发病部位:

ELST被认为与内淋巴囊/导管有关。双侧肿瘤几乎总是与VHLS相关。

临床特征:

临床主要表现为听力下降、耳鸣及眩晕,1/3 患者表现与梅尼埃病症状相似。ELST 是一种低度恶性肿瘤,病程长,生长缓慢,早期位于内淋巴囊内,后期破坏岩骨,并延伸到颅后窝进入小脑桥脑角。典型的临床症状及影像学改变是ELST临床诊断的线索。

影像学:

综合评估包括MRI和CT。T1加权MRI显示高强度(高血管)异质性肿块,而CT显示以内淋巴囊为中心的渗透性、破坏性、多房溶解性病变。

流行病学:

来自国际ELST注册处的数据显示,VHLS中的ELSTs发病率占3.6%。在39%的明显散发性ELSTs中发现了VHL种系突变,显示32%的患者是VHLS的最初表现。这些发现支持对所有ELSTs患者进行基因检测,所有VHLS患者都应进行ELSTs的放射学筛查。ELST好发于成人,发病年龄4-80 岁(平均40.3岁),女性稍多见,男女比约1:1.6。

病因学:

VHL肿瘤抑制基因的种系突变通常在这些患者中检测到,尽管散发性病例可能缺乏这种异常。已经对ELSTs进行了体细胞和种系突变分析,发现了许多VHL突变和等位基因缺失。

发病机制:

VHLS是一种常染色体显性遗传性疾病,由肿瘤抑制基因VHL(3p25)的种系突变引起。

大体检查:

肿瘤大小从毫米到100毫米(平均30毫米),老年患者肿瘤更大。肿瘤是无包膜,具有破坏性的病变,伴有骨质侵犯。

组织学特征:

肿瘤呈浸润性生长,无边界,侵犯骨组织。主要排列呈乳头-囊样结构,腺样结构也比较常见,腺腔内较多嗜酸性胶质样物质,类似甲状腺滤泡样结构。单层排列的肿瘤细胞体积较小,形态较单一,呈柱状或立方状。瘤细胞胞质丰富,透亮或嗜酸性。细胞核位于细胞中部以上、远离细胞基底部,呈圆形、卵圆形,核异型性较小、核仁不明显。无病理性核分裂象及肿瘤性坏死。肿瘤间质血管丰富,可见出血及胆固醇结晶,局部可见纤维组织增生伴胶原变性。

免疫表型:

表达:CKpan、CK7、HIF-1α、EMA、GLUT1、CAIX (膜阳)、PAX-8 (核阳)、Vimentin;不同程度表达:S-100、GFAP;

不表达:TTF-1、TG、PSA、CD10、 P504S、p63、syn、GATA3、RCC。

需要强调的是ELST表达PAX8及vimentin,且形态上与转移性肾透明细胞癌有重叠,相关临床检查及免疫组化标记CD10表达情况是重要的鉴别诊断点。

WHO分类中必要的和理想的诊断标准:

必要标准:内淋巴囊/导管部位,粗/宽的简单的乳头状突起,立方至柱状上皮细胞,胞浆透明或略嗜酸性,细胞核圆形,染色质粗糙。

理想标准:CKpan、CA9和PAX8阳性;TTF1、GATA3和RCC阴性。

鉴别诊断:

ELST少见,需要与以下几种肿瘤进行鉴别。

  • 中耳侵袭性乳头状肿瘤:也称颞骨侵袭性乳头状肿瘤,具有侵袭性。重要的鉴别点是其侵袭性较ELST强,乳头结构复杂,缺乏腺样结构且衬覆上皮具有一层完整的基底层细胞。

  • 中耳腺瘤:多局限于中耳,界限相对清楚,不侵犯或较少侵犯骨质。肿瘤细胞多呈腺样、小梁状、管状或实性片状排列,一般不形成乳头状结构,肿瘤细胞核染色质呈“胡椒粉”样,神经内分泌标志物如CgA、Syn 多呈阳性,ELST亦可侵犯颈静脉球,两者均可累及后组颅神经,且间质均具有丰富的血管。但颈静脉球瘤肿瘤细胞呈巢状排列或特征性的“zellballen 型细胞巢”,巢周可见丰富的血管网,缺乏乳头状及囊腺样结构。免疫表型:神经内分泌标志物 CD56、Syn、NSE 均阳性,S-100 支持细胞阳性,CK、EMA 均阴性。

  • 中耳副神经节瘤:肿瘤由主细胞及支持细胞构成,缺乏乳头状结构,弥漫表达 Syn、CHG、CD56,不表达 CKpan、PAX8。

  • 脉络丛乳头状瘤:多见于各个脑室,发生于小脑桥脑角靠近第四脑室开口处少见,虽然 ELST不发生于脑室,但可以浸润至小脑桥脑角。脉络丛乳头状瘤细胞核多排列在细胞基底部,弥漫表达Syn,不表达CA9和PAX8,ELST细胞核多排列在细胞中部以上、远离基底部,不表达 Syn,表达CA9 和 PAX8。

  • 乳头状脑膜瘤:发生于硬脑膜,常压迫周围神经引起相应症状。该肿瘤为WHO Ⅲ级,虽有乳头状结构,但异型性较明显,核分裂象多见,伴地图状坏死。

  • 转移性肿瘤:ELST 需要与转移性肾透明细胞癌、甲状腺乳头状癌、前列腺腺癌、肺腺癌等肿瘤鉴别,免疫组化 CD10、TTF-1、TG、P504S、PSA、Napsin A 联合应用以及仔细询问病史、全面的检查有助于排除转移性肿瘤。

治疗及预后:

ELST是一种低度恶性肿瘤,病程长,生长缓慢,手术切除是主要且有效的治疗方式。因肿瘤发生部位隐匿、解剖部位复杂,难以完整切除,并且肿瘤富含血管,术中容易出血,可以选择分期姑息性肿瘤切除,以期改善患者主观症状。切除不尽可复发,极少数病例可以发生远处转移。

参考书籍及文献:

1.WHO Classification of Tumours of Head and Neck. 5th Edition, 2022

2.翟长文,聂洪婷,王纾宜,林岚. 内淋巴囊肿瘤7例临床病理分析[J]. 临床与实验病理学杂志,2021。

3.毛美玲,刘红刚. 内淋巴囊肿瘤24例临床病理分析[J]. 临床与实验病理学杂志,2021。

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