01 理论考点

• 起源于神经嵴的恶性肿瘤

【临床特征】

• 婴幼儿，1岁以内（40%），90%于5岁前诊断，男女比1.2：1

• 腹部包块伴腹胀、便秘，纵隔肿块引发的呼吸窘迫；脊柱旁肿物突入椎管内引起的神经系统症状；转移引起淋巴结肿大、肝大、骨痛和“熊猫眼"

• 50%~80%的神经母细胞瘤发生于肾上腺髓质和腹膜

【大体特征】

• 界限相对清楚，切面灰红，质软可伴有出血坏死、钙化及囊性变

【组织分型】

• 未分化神经母细胞瘤

• 分化神经母细胞瘤

• 低分化神经母细胞瘤

• 结节神经母细胞瘤

• 混合型神经母细胞瘤

【诊断公式】

• 婴幼儿+肾上腺髓质及腹膜后

• 小圆神经母细胞呈结节状及腺泡状、假血管瘤样

• 瘤细胞间丰富的纤细的纤维血管间隔呈分叶状

• 30%假菊形团（Homer Wright）

【免疫组化】

• 阳性：Syn，CgA、CD56、NF、NSE、PGP9.5、PHOX2B（神经嵴）、NB84（神经母细胞）

【分子遗传】

• MYCN扩增

• 染色体1p或11q的杂合性缺失（LOH）

• 60%17q三体

• ALK、ATRX等突变

【鉴别诊断】

• 小圆细胞恶性肿瘤如尤因肉瘤/PNET

• 淋巴瘤

• 小细胞未分化癌

• 胚胎性横纹肌肉瘤

【规培解析】

• 罕见，结合大体，排除小圆细胞肿瘤，结合组化与分子检测，后续请关注编者编写的规培题库与知识星球病理小贴士1973及微信公众号病理小贴士1973

02 切片图库

03 卡片总结