线粒体是人体细胞的重要细胞器，在产生能量和维持细胞稳态方面发挥着至关重要的作用。母系遗传的线粒体 DNA（mtDNA）位于线粒体内，其中可能包含多个线粒体基因的致病变体，包括 MT-RNR1、MT-ND1、MT-CO1 和 MT-ATP6，其对线粒体代谢至关重要。mtDNA 基因缺陷与多种疾病有关，其中线粒体疾病主要影响肌肉和神经系统。Leber 遗传性视神经病变（LHON) 和氨基糖苷类药物诱发的听力损失就是线粒体疾病的显著例子。此外，线粒体还与癌症和帕金森病等复杂疾病有关。

母系遗传性听力损失与线粒体基因也有关系，包括 MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TK 和 MT-TE。在这些基因中，MT-RNR1 是与氨基糖苷类药物耳毒性和非综合征性听力损失有关致病变异的热点基因。然而，这些基因的变异频率和变异谱，尤其是在中国西南地区多民族听力损失患者中的变异频率和变异谱仍不完全清楚。近期，来自云南省第一人民医院的研究人员在《Int J Pediatr Otorhinolaryngol》上发表文章，揭示了中国西南地区与听力损失相关的线粒体 MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TK 和 MT-TE 基因变异的分布情况。

研究招募了 460 名来自中国西南地区不同民族背景（汉族、彝族、傣族、哈尼族等）的听力损失患者。采用二代测序技术分析了线粒体 MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TK 和 MT-TE 基因。随后，采用生物信息学方法对鉴定出的变异进行了评估。

结果表明，在听力损失患者中，研究人员在MT-RNR1（78.6%，55/70）、MT-TL1（4.3%，3/70）、MT-TS1（4.3%，3/70）、MT-TK（7.1%，5/70）和 MT-TE（5.7%，4/70）基因中发现了 70 个变异。其中，15 个变异与听力损失有关，包括 m.1555 A > G 和 m.1095 T > C。此外，研究人员还发现了三个已报道的线粒体变异（m.676 G > A、m.7465 insC 和 m.7474 A > G）与听力损失有新的关联。值得注意的是，某些致病变异（如 m.1555 A > G）在多种族听力损失患者中的分布并不一致。此外，与克拉-傣族组（38 人）和苗族-缅族组（26 人）相比，汉族组（181 人）和藏族-缅族组（215 人）中与听力损失相关的变体数量更高。

携带 MT-TS1 m.7465 insC 听力损失患者的临床信息

综上所述，该研究揭示了与听力损失有关的线粒体变异体在中国西南各民族群体中的分布情况。这些数据表明，与听力损失相关的线粒体变异体的分布与种族遗传背景之间存在潜在的相关性。

原始出处：

Shiyu Zhou，Menglan Chen，Jiahong Pe et al. Distribution of mitochondrial MT-RNR1， MT-TL1， MT-TS1， MT-TK and MT-TE genes variants associated with hearing loss in Southwestern China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. May 2024