多囊肾病（ADPKD）通常被认为是成人病，但其实从儿童时期就开始发病。鉴于在儿童中缺乏有效的风险评估工具，本研究回顾性评估了参与托伐普坦儿童临床试验的患者基线特征，以判断是否可以评估儿童ADPKD的急速进展风险，并识别相关的风险评估参数。

研究中，专家小组对91名年龄在5至17岁之间的儿童进行了评估，这些儿童均被诊断为患有常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。研究的设计包括采用家族史和/或遗传证据确定ADPKD诊断，并结合肾脏囊肿的确认。根据年龄段的不同，通过MRI或超声进行了肾脏成像。四位儿科肾脏病专家独立评估了这些孩子的急速进展风险，使用一个从1（风险最低）到5（风险最高）的评分系统。对于评分存在较大差异的病例，由第四位专家进行盲审以确定最终评分。

这项研究的结果表明，在90名可评估的患者中，有69例（77%）的初评结果一致。评审团一致认为年龄、肾脏成像、肾功能、血压、尿蛋白和遗传学是评估风险的关键因素。特别是在15至17岁年龄组，有79%被认为有急速进展的风险。这表明儿童ADPKD患者中存在可以通过临床特征明确识别出高风险进展的亚群。

2名初始评审员的评级结果（在小组讨论期间，根据会议上提供的额外肾脏体积数据，这些受试者随后被视为可评估进展风险，并在当时被分配进展风险评级）

总之，此研究表明，在儿童ADPKD患者中评估急速病程进展的风险是可行的，且识别的风险评估关键参数与成人评估标准一致。随着对儿童ADPKD的认识加深，不论年龄，都应更加重视病人的个体疾病表型，以指导临床管理。

原始出处：

Estimating risk of rapid disease progression in pediatric patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a randomized trial of tolvaptan. Pediatr Nephrol. 2024 May;39(5):1481-1490. doi: 10.1007/s00467-023-06239-8. Epub 2023 Dec 13. PMID: 38091246; PMCID: PMC10942936.