山东法布雷病医患交流会暨“酶好前程,焕然心肾”法布雷患者关爱项目启动仪式成功举行

时间:2021-05-21 15:00:10   热度:37.1℃   作者:网络

【2021年5月20日,济南】今天,由无锡灵山慈善基金会、北京病痛挑战公益基金会联合法布雷病友会主办,山东第一医科大学附属省立医院协办,武田中国支持的“​酶​好新生,驭光前行”法布雷病医患交流会在济南成功举行。本次活动旨在进一步加强山东省法布雷病医患交流、提升患者疾病管理认知,改善患者的治疗情况和预后。在交流会期间,由武田中国携手无锡灵山慈善公益基金会、北京病痛挑战公益基金会共同发起的“酶好前程,焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目正式启动,将进一步减轻山东省法布雷病患者的用药负担,并为患者提供从用药、就医、受教育、社会融入以及医疗层面的全方位服务支持。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解,在各组织和器官大量贮积,导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感,并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展,症状会逐渐加重,并出现肾、心等器官病变,如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症,或者脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症,如果得不到有效治疗将危及生命。2018年,法布雷病被纳入国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

“由于法布雷病临床表现个体间差异很大,其治疗因其临床表现的严重程度不同而异,因此一旦诊断确立,在开始治疗之前,需对患者疾病的严重程度进行全面、准确地评估,为正确治疗方案的确定、治疗反应的评估及今后进一步的研究提供可靠的依据。”山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生介绍道,“我们希望通过本次义诊活动进一步帮助患者尽早实现疾病诊断,并根据患者个体​情​评估制定正确的治疗方案,通过及时诊断与合理治疗,延缓疾病进展,改善生活质量,降低相关并发症的发病率,延长患者生存期及生活质量。”

山东第一医科大学附属省立医院肾内科于澈医生

目前,特异性治疗​即​酶替代治疗(ERT),是国内外指南/共识推荐为法布雷病一线疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶,减少患者细胞内GL3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活治疗和预后。因此,对于法布雷病患者来说,规范化、足剂量的早期进行酶替代疗法治疗对于改善病情、预防严重并发症具有至关重要的作用。

作为一种罕见疾病,目前,我国法布雷病还面临着认知低、诊断率低、有效治疗率低等诸多挑战。幸运的是,近年来随着国家对罕见病群体不断加强关注,包括法布雷病在内的罕见病也得到了社会各界的支持和重视。作为此次活动支持方,也是“酶好前程,焕然心肾”罕见病医疗援助工程(山东专项)法布雷患者关爱项目捐助企业,武田中国一直秉持“以患者为先”的核心理念,不断践行科学创新的决心及造福患者的承诺。2021年4月,武田旗下瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式在中国上市。作为一款人细胞来源且在人细胞中生产的酶替代治疗,瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)为法布雷病患者带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程,改善患者及其家庭的生活质量。未来,武田将继续发挥在罕见病领域所长,为法布雷病等罕见病患者的健康生活和美好前程保驾护航。

[1] 人民健康网,国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》,http://health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html

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