研究背景：

分子生物标志物被广泛用于疾病诊断和探索发病机制。肺动脉高压（PAH）是一种快速进展的心肺疾病，诊断不及时。从广泛的角度来看，有关与PAH相关的分子生物标志物的研究是有限的。

研究方法：

本研究纳入了两个独立的微阵列队列，包括73个PAH样本和36个正常样本。进行加权基因共表达网络分析（WGCNA）以确定与PAH相关的关键模块。采用LASSO算法来拟合一个诊断模型。通过生物信息学工具进一步揭示潜在的生物学机制和免疫景观。

研究结果：

WGCNA方法最终确定了两个与PAH明显相关的关键模块。对于这两个模型中的基因，PAH和正常样本之间的差异表达分析进一步确定了九个关键基因。利用这9个基因的表达谱，我们最初在GSE117261中开发了一个由LRRN4、PI15、BICC1、PDE1A、TSHZ2、HMCN1、COL14A1、CCDC80和ABCB1组成的PAH诊断特征（PDS），然后在GSE113439中验证了这个特征。ROC分析显示，两个队列的AUC分别为0.948和0.945。此外，PDS得分高的患者富含大量的Th17细胞和中性粒细胞，而PDS得分低的患者则与肥大细胞和B细胞有很大关系。

研究结论：

我们的研究为诊断PAH建立了一个强大的、有前途的特征性PDS，其中的关键基因、新途径和免疫景观为探索PAH的分子机制和潜在的治疗目标提供了新的视角。

 

参考文献：

Duo M, Liu Z, Zhang Y, Li P, Weng S, Xu H, Wang Y, Jiang T, Wu R, Cheng Z. Construction of a diagnostic signature and immune landscape of pulmonary arterial hypertension. Front Cardiovasc Med. 2022 Dec 1;9:940894. doi: 10.3389/fcvm.2022.940894. PMID: 36531729; PMCID: PMC9751874.