01

案例经过

2022年11月8日，疫情还还在继续，大家都忙于与新冠病毒做斗争，心肌酶异常的患者非常多，但是有一个心肌酶结果却使我陷入沉思......

患儿1岁5个月，心肌酶结果如下（图1）：心肌酶项目均大幅度升高，按照我室生化组报告单审核制度，异常结果必须联系主管医生或患者了解情况。

图1 2022-11-18心肌酶结果

于是我第一时间打电话与患儿家属沟通，家属赶来时手提袋中厚厚的化验单，让我非常惊讶，心肌酶项目所检测指标都是异常升高，一个个向上的箭头仿佛利剑般刺痛着我。我开始询问患儿的情况，家长告诉我患儿整体发育良好，智力正常，行走方面比同龄孩子稍迟缓，补钙周期长，心肌酶异常，一直没找到具体病因，部分报告单诊断栏写着“病毒性心肌炎，进一步治疗”。

该患儿在我院LIS中还有一张报告单（图2），该报告单为2022年2月10日检测，同样心肌酶各项指标均大幅度升高。如果真的是病毒感染，心肌酶增高幅度如此之大以前还是很少遇到。

图2 2022-02-10心肌酶结果

于是我即刻将患儿的情况与儿科主任进行沟通，并将患儿领至儿科主任诊室，经过考虑我们一直认为有必要给患儿进一步检测遗传性神经肌肉病相关基因测序检测，于是我联系了第三方检测机构，尽快进行了该项目的检测。

因为疫情影响，结果迟迟没有回来，中间也反复与第三方实验室沟通。偶尔的一天，我接到儿科主任电话，这个孩子的检测结果与我们怀疑的疾病一致，该患儿为染色体区带chrXp21.1半合缺失，为肌营养不良（图3）。

图3 遗传性神经肌肉病相关基因测序检测结果

02

案例分析

Duchenne肌营养不良(duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的伴X连锁隐性遗传性神经肌肉病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21．2～21．3)，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)。

突出特点是进展性的肌无力和肌萎缩，进展缓慢，临床症状轻，无阳性家族史，本病起病隐匿，婴幼儿期通常不会出现明显肌无力症状，该例患儿几乎无其他异常表现，仅表现为行走稍迟缓，居文献报道，该病误诊率较高[1]。

一般3 ~ 5岁起病，以慢性进行性加重的四肢无力为主要表现，10岁后丧失行走能力， 20岁左右死于呼吸循环衰竭。以慢性进行性加重的四肢无力为主要表现[2]，与其他文献报告相比，本病例因为早期关注，属于发现较早的患者。

正常情况下，心肌酶谱包括AST、AST-m、CK、CK-MB、LDH、HBDH等项目，主要存在于机体的骨骼肌、心脏组织及脑组织。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。

在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，最终导致肌纤维变性、坏死，心脏结构有器质性病变，肌酶通过已经受损的肌细胞膜进入血液。导致心肌酶项目异常升高。尤以CK增高较为显着，本病例CK检测结果为正常值的187.5倍，与相关报道CK一般是正常的20~200倍相一致[3]。CK-MB为CK的同工酶，

DMD疾病除骨骼肌受累外多伴心脏损害[4]，本例患者发生在早期，心电图（图4）与肌钙蛋白（图5）均正常，因此在DMD存在的情况下，心肌酶不能作为判断心脏受损的标志物，应该结合心电图、肌钙蛋白判断心脏是否受损。据文献报道，DMD血清肌酶异常早于肌无力的出现，甚至存在于出生时，因此幼年出现不明原因的血清肌酶重度升高特别是高于正常20倍以上时需注意排查本病可能。

图4 心电图检测结果

图5 肌钙蛋白检测结果

03

心得与体会

至此，这例心肌酶异常的患儿病因清楚，目前患儿一切健康，最后一次做完检查患儿的父亲特异找我表示感谢，声音很低沉，又对我说，病因查清楚了，对他和对孩子都是一个交代，他也在网上查了很多，结局他也了解了一些，现在最大的心愿就是让孩子每天都快乐开心，非常感谢我们检验科认真负责的工作态度和对孩子病情的高度重视。

随着检验的不断发展，检验参与多学科会诊也越来越多，检验人除了检测样本、关注质控之余，应该更紧密的联系临床、联系患者。除了报告单上冰冷的数字外，还应该做一个专业性强、有温度的检验人！

参考文献：

[1]罗智强， 韩春锡， 廖建湘. 婴幼儿期Duchenne肌营养不良就诊原因及肌酶谱特点分析[J]. 海南医学， 2021， 32(3)：3.

[2]Sugita H， Takeda S. Progress in mus cular dystrophy r esearch with special emphasis on gene therapy[ J]. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci， 2010，86( 7)：748.

[3]Cabezudo GP， Moreno ME， Calvo MR，et al. Duchenne muscular dystrophy： case of atypical presentation and early diagnosis[J]. Arch Argent Pediatr， 2015，113(3)： e149.

[4]KAMDAR F， GARRY D J. Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy [J]. J Am Coll Cardiol，2016， 67 ( 21 )： 2533-2546.