01 乳腺癌简介

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。但据相关调查数据显示，每年新发乳腺癌病例中，约3%~10%的妇女在确诊时即有远处转移。早期患者中，30%可发展为晚期乳腺癌，晚期乳腺癌患者5年生存率仅20%。

导致乳腺癌发生的因素可能有体内雌激素过量暴露、遗传因素，或者由某些物理因素，例如，儿童时期接受胸部放射线治疗。

2020年全球发病率前十的癌症分别是，乳腺癌226万，肺癌220万，结直肠癌193万，前列腺癌141万，肝癌91万，宫颈癌60万，食管癌60万，甲状腺癌59万，膀胱癌57万；另外2020年全球死亡前十的癌症分别是：肺癌180万，结直肠癌94万，肝癌83万，乳腺癌68万，食管癌54万，胰腺癌47万，前列腺癌38万，宫颈癌34万，白血病31万，这十种癌症占据癌症死亡总数的71%。

全球乳腺癌死亡率和发病率

02 乳腺癌21基因

乳腺癌作为一类具有异质性的肿瘤，不同患者的治疗方法和疗效都不尽相同。近年来，以手术为中心,以放化疗、内分泌治疗为辅助的综合治疗模式显著降低了乳腺癌患者的复发和病死率,但仍有一部分患者化疗获益较少,在予以相同临床干预情况下，预后情况大相径庭。因此，是否需要辅助化疗是许多患者需要面临的问题。其中目前最被广泛应用的就是21基因检测，成为美国临床肿瘤协会（ASCO）、美国国家综合癌症网络（NCCN）指南中推荐使用的基因检测项目。

乳腺癌21基因(Oncotype DX®)作为2022年最新版乳腺癌NCCN指南(2022.V4版)推荐等级为1级的预后多基因检测产品，同样受到国内专家的认可和广泛应用。

21基因检测被NCCN指南1级推荐用于乳腺癌术后辅助治疗评估

03 21基因简介

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用，来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

21基因中包含一部分预后“有利”基因（雌激素受体ER组，GSTM1，BAG1）和一部分预后“不利”基因（增殖组、HER2组、侵袭组和CD68），前者高表达将导致21 基因复发风险评分（RS）较低，后者高表达将导致RS值较高。

21基因（Oncotype DX®）检测内容

04 适用人群

乳腺癌21基因检测主要适用于临床诊断为激素受体（HR）阳性、HER-2受体阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者（肿块大于0.5cm）。

如淋巴结1-3枚转移，21基因检测辅助参考指导术后辅助系统治疗；

而针对HER2阳性、三阴性病人，临床缺乏证据，目前不推荐进行21基因检测。

05 21基因如何指导化疗

根据检测结果获得复发评分值（高、中、低），对于预测预后、复发、转移及指导治疗有重要意义，尤其是对于1期、2期、淋巴结(-)、激素受体(+)、绝经前的初治病人，或者绝经后、淋巴结(+)、雌激素受体(+)的老年病人，判断是否需要化疗有很大的指导意义。

06 相关治疗方案

化疗方案

内分泌治疗

以蒽环类药物为主

AC（多柔比星/环磷酰胺）、EC（表柔比星/环磷酰胺）

绝经前

他莫昔芬

OFS（卵巢功能抑制剂）加他莫昔芬

蒽环类与紫杉类药物联合

TAC（T：多西他赛）

OFS加第三代芳香化酶抑制剂

蒽环类与紫杉类药物序贯

-

绝经后

第三代芳香化酶抑制剂

芳香化酶抑制剂

不含蒽环类药物的联合化疗

TC方案（多西他赛/环磷酰胺4或6个疗程）、PC方案（每周紫杉醇/卡铂，见PATTERN研究）、CMF方案（环磷酰胺/甲氨蝶呤/5-氟尿嘧啶）

他莫昔芬20 mg/d×5年

对于≥4个阳性淋巴结的ER阳性乳腺癌患者，无论绝经前或绝经后，均可考虑在标准辅助内分泌治疗基础上增加CDK4/6抑制剂阿贝西利强化2年；1~3个淋巴结阳性且伴有G3/T3/Ki-67≥20%至少一项高危因素的ER阳性患者使用阿贝西利强化也可考虑

 

07 样本要求