光学结肠镜检查仍然是结直肠癌（CRC）筛查的主要手段，并且有助于CRC的预防和早期诊断。然而，光学结肠镜检查是一种侵入性的初筛检查，身体条件较差或病情较重的患者很难适用，因此在临床上受限较大。经美国食品与药物管理局批准的可用非侵入性筛查检查包括多靶点粪便DNA (mt-sDNA)和CT结肠造影检查。先前已发表过大量关于粪便潜血和免疫化学测试的筛查经验，但是有关mt-sDNA和CT结肠造影筛查的数据十分有限。然而，自mt-sDNA被批准筛查以来，接受该筛查的人群迅速增加，而CT结肠镜筛查仍未得到充分利用，也未被医疗和医疗补助服务中心所涵盖。

近日，发表在Radiology杂志的一项研究报告了在mt-sDNA筛查结直肠癌(CRC)批准后所获得的临床经验，并与同一中心CT结肠造影筛查结果进行了比较，为结直肠癌的早期筛查及诊断提供了参考依据及技术支持。

本项回顾性队列研究纳入的研究者均为5年(2014-2019年)期间接受临床mt-sDNA筛查的无症状成人。对电子病历检索以验证试验结果，并记录随后的光学结肠镜检查和组织病理学结果。对15年间隔(2004-2019年)的CT结肠造影筛查进行了类似的分析，并探讨了6毫米和10毫米息肉的阳性阈值。组间比较采用χ2或双样本t检验。

共3987例无症状成年患者(平均年龄64岁±9[标准差];2567名女性)接受了mt-sDNA筛查，9656名患者(平均年龄57±8岁;5200名女性)接受了CT结肠造影检查。mt-sDNA的阳性率和6mm及10mm阈值CT结肠造影的阳性率分别为15.2%、16.4%和6.7%。光学结肠镜检查对mt-sDNA和6mm及10mm阈值CT结肠造影的阳性结果随访率分别为13.1%、12.3%和5.9%。mt-sDNA对于6mm或更大的任何肿瘤、晚期肿瘤和CRC的阳性预测值（PPV）分别为54.2％，22.7％和1.9％;6mm阈值的CT结肠造影的PPVs分别为76.8%、44.3%和2.7%;对于10mm阈值的CT结肠造影的PPVs分别为84.5%、75.2%和5.2% 。mt-sDNA与6 mm阈值CT结肠造影对晚期肿瘤的总检出率分别为2.7%和5.0% (P < .001);相应的CRC检出率分别为0.23%和0.31% (P = .43)。

图 64岁女性，无症状结肠肿块(4cm管状晚期腺瘤)，多靶点粪便DNA检测和CT结肠造影结果均为阳性。(a)三维腔内和(b)二维冠状为CT结肠造影显示位于升结肠的一个直径约为4cm的肿块(箭头)。(c)随后的光学结肠镜图像显示肿块，需行右侧半结肠切除完全切除术，但病理未发现恶性病灶。

表 根据年龄、性别的多靶点粪便DNA及CT肠造影检查结果。

综上所述，本研究表明多靶点粪便DNA (mt-sDNA)筛查在临床中的诊断性能与最近发表的其他数据相吻合好。CT结肠造影检查中晚期肿瘤的相对检出率高于mt-sDNA筛查，这对癌症的早期诊断及预防具有重要意义。在选择各种非侵入性筛查方案时，应综合考虑诊断性能和成本、患者接受度、安全性及偶然筛查机会等其他相关因素，以为患者选择最优的个性化筛查手段。

原文出处：

Perry J Pickhardt,Peter M Graffy,Benjamin Weigman,et al.Diagnostic Performance of Multitarget Stool DNA and CT Colonography for Noninvasive Colorectal Cancer Screening.DOI:10.1148/radiol.2020201018