自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其特征是社交和沟通的障碍以及重复性和限制性行为。ASD不仅严重影响了患者的日常生活，也给家庭和社会带来了巨大的负担。不幸的是，近年来ASD的发病率有所上升。以往的研究表明，对ASD的及时诊断和适当干预将减轻自闭症症状的严重程度，并改善年幼儿童的认知、语言和执行功能技能。然而，ASD的诊断主要是基于行为观察和临床访谈，由于缺乏具体的生物学证据，诊断的延误是不可避免的。因此，确定一种早期客观和准确的ASD诊断方法至关重要。

常规MRI（cMRI）和弥散加权成像（DWI）是广泛使用的非侵入性检查方法。多项研究表明，cMRI和ADC对诊断ASD有重要意义。然而，目前还不清楚这些基于MRI检查的结构和功能异常是否可以用来ASD和典型发育（TD）个体的区分。

近年来，随着深度学习（DL）算法的不断进步，一些研究发现，基于MRI的DL算法可用于ASD与TD的鉴别，甚至可用于ASD的预测。然而，先前研究中的数据分析大多使用fMRI，这在临床实践中并不实用。考虑到cMRI和DWI已经成为评估大脑异常的简单和常用的成像序列，基于cMRI和ADC的DL方法也许对ASD诊断更有价值。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究使用cMRI（包括轴位T1、T2、FLAIR和矢状位T1/T2序列）和来自年龄匹配队列的大脑ADC图像构建了基于DL的ASD诊断模型，使得ASD患者的早期诊断及治疗评估成为可能。

本研究共包括151名ASD儿童和151名年龄匹配的典型发育（TD）对照组儿童。这些受试者的数据被分配到训练和验证数据集。另外还获得了20名ASD儿童和25名TD对照，他们的数据被用于一个独立的测试集。所有受试者都接受了cMRI和DWI检查。本研究开发了一系列DL模型，根据cMRI和ADC数据进行ASD与TD的鉴别。使用的七个模型包括五个单序列模型（SSM），一个主导序列模型（DSM）和一个全序列模型（ASM）。为了加强模型的特征检测，还嵌入了一个注意力机制模块。 

将基于FLAIR或ADC的SSM应用于验证和独立测试集时，取得了最高的AUC（0.824 ~ 0.850）。使用FLAIR和ADC组合的DSM在验证（0.873）和独立测试集（0.876）中显示了更好的AUC。与SSMs相比，ASM在验证（AUC = 0.838）和独立测试集（AUC = 0.836）中也显示出更好的诊断价值。在具有注意力机制的模型中，DSM取得了最高的诊断性能，AUC、准确性、敏感性和特异性分别为0.898、84.4%、85.0%和84.0%。 

图 Grad-CAM辅助的ASD图像识别。大脑的平均热图显示ASD和TD在多个脑区的差异。融合图像直观地显示了类区分区域的解剖位置。热图显示的数值在0（蓝色）和1（红色）之间标准化，较热的颜色表示对分类更重要的区域。

本研究结果表明，基于常用的MRI序列即可实现ASD儿童与TD儿童的鉴别。本研究还证明了应用基于ResNet-18架构的CNN模型来实现ASD患者的高检测精度的潜力，并使ASD的早期筛查在广泛的人群中成为可能。

原文出处：

Xiang Guo,Jiehuan Wang,Xiaoqiang Wang,et al.Diagnosing autism spectrum disorder in children using conventional MRI and apparent diffusion coefficient based deep learning algorithms.DOI:10.1007/s00330-021-08239-4