罕见病是发病率和患病率极低的一类疾病的总称，目前世界上已知的罕见病有7000多种。罕见病的患病率虽低，但因病多而不“罕见”。

目前全球约有3亿罕见病患者。罕见病是一个全球性问题，据统计，80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的罕见病是在儿童时期发生的，30%的罕见病患儿在5岁以内死亡。

由于罕见病多为遗传性疾病，由遗传缺陷引起，基因检测已成为罕见病诊断和预防的重要工具。一项疑似单基因疾病的婴儿筛查结果显示，基因检测对患者的诊断准确率为57.5%，远高于常规诊断方法的准确率13.75%。

准确的基因检测不仅有助于遗传病的诊断，也有助于罕见病的后续治疗和管理。此前一项关于危重婴儿基因检测诊断的回顾性研究表明，65%的患者报告诊断具有即时临床价值，20%的患者获得了对疾病管理非常有利的诊断，30%的患者开始了姑息治疗。

而临床实践表明，基因检测不适合用于遗传性疾病的诊断，只有在其他检测无法确诊时才会考虑进行基因检测。此外，基因检测费用昂贵，而且不同地理区域获得基因检测的机会不平等。

明确基因检测在罕见病中的应用，有助于合理配置医疗资源，提高罕见病的诊治水平。然而，目前缺乏罕见病基因检测使用率的数据，不同经济水平的地区对基因检测的使用是否存在差异也未见报道。此外，一些几十例小样本的研究表明，医生遇到“看不懂基因检测报告的结果”、“不了解基因检测的应用范围”等诸多问题，但这些研究是否代表了医生普遍存在的问题尚不清楚。

中国医学科学院、北京协和医学院研究团队调查了不同地区、不同经济水平的医生对罕见病诊疗的使用率和遇到的困扰是否存在差异，旨在描述罕见病基因检测在临床医生中的应用情况，为今后罕见病医疗资源的合理提供和分配提供依据。

团队在2022年6-10月通过对全国各省、市、自治区医院医务人员进行横断面电子问卷调查。关于基因检测的调查重点是基因检测是否用于罕见病的诊断和治疗，基因检测的具体方法，以及在使用基因检测时遇到的问题。

结果共纳入罕见病治疗医师20132人，其中中部地区占35.5%，东部地区占36.7%，西部地区占27.8%。罕见病基因检测总使用率为76.0% （95% CI: 75.4 ~ 76.6）。基因检测的使用率在东部地区最高（79.2% [95% CI: 78.3-80.1]），其次是中部地区（75.9% [95% CI: 74.9-76.9]）和西部地区（71.9% [95% CI: 70.7-73.1]）。超过90% （94.1% [95%CI: 93.4-94.8]）的儿科医生使用基因检测治疗罕见病，外科医生使用基因检测的比例最低（58.3% [95% CI: 56.6-60.0]）。医生的科室和教育水平影响基因检测的使用。

大多数医生在罕见疾病的治疗中使用了各种基因检测，最流行的方法是“全外显子组测序（先证者）”和“全外显子组测序（三人或三人以上的家庭）”。医生在罕见病的诊断和治疗中使用基因检测遇到了许多问题，其中昂贵的价格是医务工作者主要关注的问题。

四分之三的医生在罕见病实践中使用基因检测，并且在基因检测的使用上存在地区差异。认识到基因检测的利用有助于确定不同区域的资源利用模式，并更全面地了解辖区内罕见病的流行病学情况。

 

参考文献：

Liu W, Liu P, Guo D, Jin Y, Zhao K, Zheng J, Li K, Li L, Zhang S. Physicians' use and perceptions of genetic testing for rare diseases in China: a nationwide cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 10;18（1）:240. doi: 10.1186/s13023-023-02847-7. PMID: 37563631; PMCID: PMC10416371.