01 理论考点

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★

【疾病定义】

• 主要由条束状梭形细胞组成

【临床特征】

• 少见，占横纹肌肉瘤5%-10%

• 儿童、青少年多见，男性多于女性

• 睾丸旁区和子宫旁区最常见，其次为头颈部

• 手术切除，化疗和/或放疗

• 儿童5年生存>95%，成人50%发生局部复发和转移，多转移至淋巴结和肺

【大体特征】

• 深部软组织无痛性肿块，境界清楚，无完整包膜，切面灰白质韧，常呈漩涡状外观

• 细胞：相对一致的梭形细胞为主，核分裂象可见但不多见

• 排列：条束状或交织状、席纹状、漩涡状或波浪样

• 间质：黏液变性、含数量不等的胶原

【镜下特征】

• 部分病例间质伴有明显胶原化或含有硬化性横纹肌肉瘤样区域

• 部分梭形细胞间偶见散在的梭形、带状或多边形横纹肌母细胞

• 分化相对较差的病例瘤细胞显示有明显的异型性，核分裂象易见，形态上呈纤维肉瘤或高级别梭形细胞肉瘤样

【诊断公式】

• 梭形细胞横纹肌肉瘤 = 儿童 + 睾丸旁区和子宫旁区 + 1种细胞（梭形细胞为主）+ 2种背景（胶原/粘液变）+ 2个部分（部分病例可见经典的胚胎性横纹肌肉瘤成分 + 部分病例胶原增生明显伴玻璃样变性和硬化表现为硬化型横纹肌肉瘤）+ 4种排列（席纹状、交织状、旋涡状或波浪样）

【免疫组化】

• 阳性：desmin、MyoD1、myogenin，α-SMA

• 出现硬化区域时，MyoD1阳性表达，而desmin和myogenin可能表达丢失或弱阳性

【分子遗传】

• MyoD1（L122R）基因突变（梭形细胞横纹肌肉瘤与硬化性横纹肌肉瘤关系密切，部分病例兼有两者形态特征，分子检测显示均有MyoD1基因突变）

【鉴别诊断】

• 高分化平滑肌肉瘤

• 恶性外周神经鞘膜瘤

• 蝾螈瘤

【规培解析】

• WHO分类将梭形细胞横纹肌肉瘤和硬化性横纹肌肉瘤合并为一类，在规培考试中可以病例分析的形式出现但目前尚未出题。后续我们将总结临床病理学教材中的所有分子遗传学内容，请关注我们的知识星球分享

02 切片图库

03 卡片总结